In occasione della Giornata internazionale della Sindrome associata ad alterazioni localizzate sul cromosoma 22q
Il 22 novembre si celebra la Giornata internazionale della Sindrome associata ad alterazioni localizzate sul cromosoma 22q (delezioni e/o duplicazioni). Rare Special Power ASP non farà mancare il proprio sostegno e lo farà attraverso il progetto divulgativo “Rare Art Project” che, combinando la bellezza dell’arte con la scienza, mira ad attirare l’attenzione di una sempre più vasta platea di persone verso il tema delle sindromi e malattie rare.
L’arte porta con sé un messaggio di bellezza universale che spezza il buio dell’indifferenza, toccando la sensibilità, innesca un circolo virtuoso empatico che amplifica l’ascolto e l’interesse per le vite e per le storie delle persone con malattia rara. L’iniziativa prevede la diffusione di “cartoline d’autore”, scelte appositamente tra le opere d’arte del Museo Diocesano di San Rufino in Assisi con il quale collaboriamo da anni. Per questo mese è stato scelto il particolare del Polittico di San Ruffino, di Niccolò di Liberatore detto l’Alunno, datato 1462.
L’iniziativa ha ricevuto il patrocinio gratuito di diversi comuni dell’Umbria, quali: Perugia, Cannara, Citerna, Deruta, Giano dell’Umbria, Nocera Umbra, Spello, Todi, Umbertide, Bevagna e Valfabbrica
22q syndrome – colore rosso
Conosciuta anche come la sindrome di Di George – dal nome del medico endocrinologo Angelo Di George che per primo la diagnosticò la metà degli anni ’60 – questa sindrome si presenta con fenotipo clinico che varia da lieve a grave. Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti del tronco arterioso, tetralogia di Fallot e difetto del setto ventricolare.
Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato, che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo.
Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali e anomalie vertebrali (vertebre a farfalla, emivertebre). Il 75% dei pazienti presenta deficit immunitario da aplasia/ipoplasia del timo, che li rende suscettibili alle infezioni. È maggiore il rischio di sviluppare una malattia autoimmune, come la porpora trombocitopenica idiopatica e l’artrite idiopatica giovanile.
Nel 50% dei casi, si osserva ipocalcemia alla nascita, che di solito regredisce spontaneamente, anche se può ricomparire a tutte le età, dopo un’infezione, un’operazione chirurgica o la gravidanza.
Altri segni clinici sono anomalie gastrointestinali, sordità e/o patologie dell’orecchio, anomalie renali, anomalie dei denti, disturbi dell’apprendimento e/o disturbi psichiatrici come la schizofrenia e psicosi. Si stima infatti che la delezione del 22q sia il fattore di rischio più comune per lo sviluppo della schizofrenia. Ha una natura genetica, può essere ereditaria oppure verificarsi a causa di mutazioni “de novo” ossia nuove. Colpisce maschi e femmine senza distinzioni.
Ad oggi si pensa che la stima si aggiri intorno a 1/2.000-1/4.000, si ritiene che forte sia la percentuale di persone non diagnosticate.
Un pensiero ai nostri amici 22q sparsi in tutto il mondo, soprattutto ad Anne, Aine, Amanda, Clare, Benita, Tessa; alle associazioni 22q Ireland, 22q Northern Ireland, 22q South Africa, 22q España e tanti altri a cui va il nostro forte abbraccio!
Per avere maggiori info maggiori info è possibile consultare i seguenti link:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=567
https://rarediseases.org/rare-diseases/complete-digeorge-syndrome/
https://www.22q11northernireland.co.uk/
