Il calendario delle iniziative
L’associazione Rare Special Powers ASP è pronta a sostenere le giornate internazionali di sensibilizzazione sulle delle malattie rare in programma nel mese di Ottobre con il suo progetto #LightAMonument che illuminerà i monumenti civici dei Comuni patrocinanti di Perugia, Cannara, Citerna, Deruta, Giano dell’Umbria, Todi e Umbertide, che supportano questa e altre iniziative portate avanti da RSP nel corso degli anni per dar voce, nelle varie comunità, a chi convive con una malattia rara.
Cinque gli appuntamenti previsti:
- 8 Ottobre: Deficit MTC8 o sindrome di Allan-Herndon-Dudley, colore rosso
- 9 Ottobre: Sindrome della Pans/Pandas, colore rosso
- 10 Ottobre: Sindrome dell’X Fragile, colore blue
- 20 Ottobre: Mastocitosi, colore viola
- 24 Ottobre: Stiff Person Syndrome – SPS, colore bianco
Di seguito è riportata una sintesi di tutte le malattie o sindromi che saranno trattate questo mese.
Deficit MTC8 o sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) – Colore: Rosso
La malattia esordisce con ipotonia già presente alla nascita o nelle prime settimane o mesi di vita, che progredisce verso la spasticità e si riscontra di solito nel primo periodo di vita, mentre l’iperreflessia si manifesta più tardi. In epoca neonatale e nella prima infanzia, i piccoli pazienti presentano ipoplasia dei muscoli e debolezza muscolare generalizzata che si manifesta con difficoltà a mantenere la testa dritta e ritardo dello sviluppo motorio. Tutti i pazienti presentano ipotonia e grave deficit intellettivo. Sin dall’inizio è evidente un grave ritardo psicomotorio. Questi piccoli pazienti purtroppo non raggiungono mai l’indipendenza e l’autonomia. Sono presenti inoltre dismorfismi facciali, quali: bocca aperta, labbro superiore ”a tenda”, ptosi, anomala plicatura dell’orecchio, ispessimento dei tessuti molli del naso e delle orecchie, lobi delle orecchie rivolti verso l’alto. I piedi lunghi, magri e pronati sono un segno clinico caratteristico, mentre sono rari i segni oculari (nistagmo rotatorio e movimenti oculari non coniugati). Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche e scarso aumento del peso. In alcuni casi si osservano pectus excavatum e scoliosi, probabilmente secondari all’ipotonia e all’ipoplasia dei muscoli. L’AHDS è causata da mutazioni nel gene SLC16A2 (Xq13.2), che codifica per il trasportatore 8 dei monocarbossilati (MCT8), un trasportatore specifico dell’ormone tiroideo T3. Essendo una patologia recessiva legata al crosomosoma X, interessa solo i maschi. Ha una prevalenza inferiore di 1/1 000 000. Ad oggi, sono state descritte 132 famiglie con 320 individui affetti.
Un sentito ringraziamento a Veronica Popa e la sua associazione, per maggiori info:
https://mct8.info/
Pans/Pandas – Colore: Rosso
L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) definisce alcune malattie neuropsichiatriche autoimmuni pediatriche associate a infezioni da Streptococco beta emolitico gruppo A, che si presentano in un sottogruppo di bambini affetti da disturbi ossessivi compulsivi (OCD obsessive compulsive disorder) e/o tic. La prevalenza non è nota. Circa 10-25% dei bambini affetti da OCD (la prevalenza degli OCD è stimata in circa 2% della popolazione generale) presenta i criteri delle PANDAS. Il rapporto maschi/femmine è 2,6:1. I criteri diagnostici sono: presenza di OCD e/o tic, esordio precoce (prima della pubertà), insorgenza improvvisa e drammatica dei sintomi, associazione tra infezioni streptococciche e episodi di remissione-recidiva dei sintomi neuropsichiatrici (iperattività motoria o movimenti involontari, compresi i movimenti tipo corea o tic). L’aggravamento dei sintomi persiste di solito per almeno qualche settimana, ma può durare per diversi mesi o anche di più. Questa fase è seguita da un miglioramento lento e progressivo. La caratteristica principale delle PANDAS è l’associazione temporanea tra il peggioramento dei sintomi neuropsichiatrici e le infezioni streptococciche. Sono spesso presenti altri sintomi neuropsichiatrici: instabilità emotiva, angoscia da separazione, anoressia, impulsività, deficit di attenzione e iperattività motoria, caratteristici della sindrome da iperattività con deficit di attenzione (ADHD). I disturbi associati comprendono la depressione (36%), la distimia (6%) e l’angoscia da separazione (20%). L’eziologia non è certa. Una teoria ipotizza che le infezione streptococciche provochino in alcuni bambini una risposta immunologica, che causa alterazioni nei gangli basali. Non è stato identificato nessun fattore genetico. La diagnosi delle PANDAS è clinica; la risonanza magnetica può rivelare un aumento del volume dei gangli della base. Il trattamento è identico a quello utilizzato nei disturbi ossessivi compulsivi e nei tic: terapia cognitiva e comportamentale, terapia farmacologica (neurolettici, antibiotici per evitare le infezioni, e immunoglobuline endovena).
Un grazie di cuore a Giuliana Gargliardini, a Laura Andreoli e il Pandas Italia, per maggiori info:
Fragile X syndrome (FXS) – Colore: Blu
È una patente con fenotipo clinico variabile. Nei maschi, la malattia esordisce nell’infanzia con un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. Il deficit cognitivo ha gravità variabile e può comprendere disturbi della memoria a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali e matematiche. I disturbi del comportamento possono essere lievi (ansia, instabilità dell’umore) o gravi (comportamento aggressivo, autismo). I comportamenti simil-autistici comprendono il battere le mani, lo scarso contatto oculare, il mordere le mani, l’evitare lo sguardo fisso, la fobia sociale e la difensiva tattile. Nelle femmine, i disturbi cognitivi e comportamentali sono di solito lievi e per lo più includono la timidezza, l’ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento con un QI normale, anche se il 25% delle femmine presenta un QI inferiore a 70. In oltre l’89% dei maschi e nel 30% delle femmine, è presente il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD); è molto comune la disinibizione del comportamento. Possono essere presenti otiti (60%) e crisi epilettiche (20%). I segni fisici sono sfumati con faccia stretta e allungata, prominenza delle orecchie e della fronte, iperelassità delle articolazioni delle dita delle mani, piedi piatti e macroorchidismo nei maschi dopo la pubertà.
La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della regione non tradotta al 5′ del gene.
È una malattia dominante legata all’X, con penetranza ridotta nelle femmine.
La prevalenza è circa 1/4.000-1/5.000.
Grazie di cuore a Michela e Angela Minelli oltre che al super mitico Alessandro e all’X-Fragile Italia, per maggiori info:
https://www.xfragile.net/
Mastocitosi – Colore: Viola
Le mastocitosi sistemiche (SM) sono un gruppo eterogeneo di emopatie maligne rare, acquisite e croniche, dovute a una proliferazione anomala dei mastociti nei tessuti, compreso il midollo osseo, con o senza coinvolgimento cutaneo. La prevalenza generale stimata è compresa tra 1/20.000 e 1/40.000. La SM interessa prevalentemente la popolazione caucasica, senza predominanza di sesso. La SM può essere divisa in SM indolente (ISM) e SM aggressiva (ASM) (si vedano questi termini).
La SM di solito è sporadica, ma sono stati segnalati rari casi familiari. Sono state descritte diverse mutazioni puntiformi somatiche nel gene KIT. La mutazione più frequente (codone 816; D816V) provoca l’attivazione incontrollata del recettore della migrazione, della sopravvivenza e dell’attivazione dei mastociti, indipendente dal fattore delle cellule staminali.
Un grazie di cuore a Patrizia Marcis, Sara Sirci, Michela Parroni, Alessandra Cecchetti e il loro ASIMAS. Per saperne di piu’:
https://www.asimas.it/new_asimas/
SPS – Colore: Bianco
La sindrome della «persona rigido» (sindrome “stiff person syndrome”, SPS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L’esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l’andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell’andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell’arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l’encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali.
Un grazie a Liz Blows e il suo gruppo “SPS”:
https://lizblows.wixsite.com/spsuk
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Vi aspettiamo 🙂
