Le iniziative per il mese di novembre
Il 22 novembre si celebra la Giornata Internazionale della Sindrome associata ad alterazioni localizzate sul cromosoma 22q (delezioni e/o duplicazioni) e in occasione di questo ultimo appuntamento di sensibilizzazione in programma per il #LightAMonument 2021, il gruppo RSP è felice di tornare ad illuminare i monumenti nelle città di Perugia, Umbertide e Cannara di rosso con la sua iniziativa
Le alterazioni cromosomiche associate al cromosoma 22 banda q piu’ note sono quelle relative alla “sindrome da delezione 22q11.2”, mentre invece le duplicazioni sono meno note, diagnosticate ed investigate a livello di ricerca scientifica. Daremo quindi delle pillole relative al sindrome da delezione, conosciuta anche come la sindrome di DiGeorge, dal nome del medico endocrinologo – Angelo DiGeorge – che per primo la diagnostico’ la meta’ degli anni 60’. Questa sindrome si presenta con fenotipo clinico che varia da lieve a grave. Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti del tronco arterioso, tetralogia di Fallot e difetto del setto ventricolare. Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato, che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo. Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali e anomalie vertebrali (vertebre a farfalla, emivertebre). Il 75% dei pazienti presenta deficit immunitario da aplasia/ipoplasia del timo, che li rende suscettibili alle infezioni. È maggiore il rischio di sviluppare una malattia autoimmune, come la porpora trombocitopenica idiopatica e l’artrite idiopatica giovanile. Nel 50% dei casi, si osserva ipocalcemia alla nascita, che di solito regredisce spontaneamente, anche se può ricomparire a tutte le età, dopo un’infezione, un’operazione chirurgica o la gravidanza. Altri segni clinici sono anomalie gastrointestinali, sordità e/o patologie dell’orecchio, anomalie renali, anomalie dei denti, disturbi dell’apprendimento e/o disturbi psichiatrici come la schizofrenia e psicosi. Si stima infatti che la delezione del 22q sia il fattore di rischio piu’ comune per lo sviluppo della schizophrenia. Importante e’ anche il declino cognitivo che questi pazienti presentano nel corso degli anni, la cui traiettoria sembra essere progressiva nel tempo.
L’ampio spettro di fenotipi clinici della sindrome l’ha fatta classificare in passato con nomi diversi, ma è oggi noto che si tratta di sindromi identiche dal punto di vista eziologico correlate alla delezione 22q11.2.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome è dovuta a una delezione da 3 milioni di coppie di basi (Mb) nella regione cromosomica 22q11.2, fiancheggiata da sequenze ripetute che per natura sono “delicate” e quindi piu’ soggette a mutazioni rispetto ad altre.
Ha una natura genetica, puo’ essere ereditaria oppure verificarsi a causa di mutazioni “de novo” ossia nuove. Colpisce maschi e femmine senza distinzioni. L’incidenza mondiale puo’ essere solo stimata, visto che dati certi non sono al momento disponibili. Ad oggi si pensa che la stima si aggiri intorno a 1/2.000-1/4.000, si ritiene che forte sia la percentuale di persone non diagnosticate, non raro e’ infatti trovare genitori diangosticati dopo che il/la figlio/a, quando vengono fatti ulteriori accertamenti genetici. Il numero di persone diagnosticate dipende molto dalla sensibilizzazione e conoscenza di questa sindrome da parte degli specialisti che incontrano tali pazienti e dal grado di severita’ dei loro sintomi. Ecco perche’ fare sensibilizzazione diventa cruciale per poter dare il giusto supporto e aiuto a questa comunita’ di pazienti.
Un pensiero ai nostri amici 22q sparsi nel mondo, soprattutto ad Anne, Aine, Amanda, Clare, Benita, Tessa, la 22q Ireland, 22q Northern Ireland, 22q South Africa, la 22q España e tanti altri a cui va il nostro forte abbraccio!
Vi aspettiamo sui nostri canali ufficiali social: @RareSpecialPowers Facebook, Instagram, YouTube, Telegram!
Taggateci e usate l’#rarespecialpowers, #rsp e #lightamonument quando condividete le vostre foto dei monumenti illuminati
