Convegno al Senato sul “Primato italiano nel trattamento delle emoglobinopatie” – Primi in Europa per terapie avanzate di editing genomico
Perugia, 10 giugno 2025 – L’Italia si conferma all’avanguardia europea nell’applicazione di terapie innovative per il trattamento delle emoglobinopatie, patologie del sangue che colpiscono circa diecimila persone nel nostro Paese. È quanto emerso dal convegno “Primato italiano nel trattamento delle emoglobinopatie”, svoltosi oggi presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro del Senato della Repubblica. L’incontro, promosso dal Senatore Francesco Zaffini, Presidente della 10ª Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, ha messo in evidenza il ruolo pionieristico del nostro Paese nell’utilizzo di innovative terapie avanzate di “editing genomico” per la cura di beta talassemia e anemia falciforme, due patologie che compromettono significativamente la qualità di vita dei pazienti.
Partecipazione di alto livello istituzionale e scientifico
Il convegno ha registrato la partecipazione di illustri rappresentanti del panorama istituzionale e scientifico nazionale. Dopo i saluti istituzionali del Senatore Francesco Zaffini è intervenuto in collegamento web il Ministro della Salute Orazio Schillaci, che ha sottolineato l’esempio virtuoso dei tre ospedali italiani – Perugia, Pavia e Pescara – che insieme hanno messo a punto terapie innovative per il trattamento delle emoglobinopatie e confermato l’impegno del Governo nel sostegno alla medicina di precisione e alle cure personalizzate.
Il Senatore Francesco Zaffini ha dichiarato: “L’Italia dimostra ancora una volta la sua eccellenza nel campo della ricerca medica e dell’innovazione terapeutica. Il nostro Paese è in prima linea nell’offrire speranza concreta a migliaia di pazienti affetti da queste gravi patologie del sangue.”
La Presidente della Regione Umbria Stefania Proietti ha inviato il suo saluto: “Sono orgogliosa che l’Umbria e l’Azienda ospedaliera di Perugia possano contribuire a risultati così prestigiosi per la ricerca medica, in grado di generare benefici concreti nella cura di patologie così gravi e complesse”.
Al convegno sono intervenuti la direttrice regionale salute e welfare, Daniela Donetti, e il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis.
Il convegno si è concentrato sull’applicazione clinica della rivoluzionaria tecnologia CRISPR-Cas9, la tecnica di editing genetico che ha valso il Premio Nobel per la Chimica nel 2020 alle sue scopritrici. Grazie a questa innovazione, l’Italia si posiziona in prima linea in Europa: il trattamento con exagamglogene autotemcel (exa-cel) è già stato somministrato con successo a quattro pazienti nei centri clinici di eccellenza di Pavia, Perugia e Pescara.
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha concesso l’accesso precoce alla terapia – ovvero prima dell’approvazione che porta alla commercializzazione e solo in casi di urgenza e particolare innovatività – attraverso l’utilizzo del “fondo 5%”, dimostrando la capacità del sistema sanitario italiano di rispondere tempestivamente alle esigenze dei pazienti più gravi.
Una terapia rivoluzionaria “one-shot”
La terapia, somministrata una sola volta nella vita del paziente, prevede il prelievo di cellule staminali che vengono geneticamente “corrette” in laboratorio attraverso la tecnologia CRISPR-Cas9 e successivamente reinfuse nel paziente. Questo approccio innovativo offre prospettive straordinarie: una aspettativa e qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale, con vantaggi decisivi come la drastica riduzione (fino all’azzeramento) della necessità di trasfusioni nella beta-talassemia e l’eliminazione delle crisi vaso-occlusive nell’anemia falciforme.
Le emoglobinopatie in cifre
La beta talassemia e l’anemia falciforme colpiscono complessivamente circa diecimila persone in Italia. Queste patologie del sangue, fino ad oggi, richiedevano terapie croniche supportive con frequenti trasfusioni e trattamenti complessi che impattavano pesantemente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
A relazionare su questi argomenti i medici specialisti dei tre ospedali italiani che hanno in cura i quattro pazienti italiani: Francesco Arcioni, Oncoematologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, – che segue il trattamento del giovane umbro affetto da anemia falciforme – Mauro di Ianni e Antonella Sau, Ematologia del Presidio ospedaliero di Pescara, e Marco Zecca, Oncoematologia Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia.
