Venerdì 2 dicembre, presso il Centro di Ricerche Emato-Oncologiche (CREO), aula Rita Levi Montalcini, dell’Ospedale S. Maria della Misericordia di Perugia, si terrà un convegno sul tema “Assistenza e Ricerca sulle malattie rare in Umbria”. Allo stesso parteciperanno, oltre agli operatori sanitari di tutte le strutture interessate, anche i pazienti e i loro familiari. L’evento, il primo di una serie dedicatI alle Malattie Rare, è stato organizzato dalla struttura semplice dipartimentale di Neonatologia e Diagnosi Prenatale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus di Vicenza, fondatrice dell’Istituto per le Malattie Rare B.I.R.D. e dell’omonima Fondazione. Responsabile scientifico e coordinatore del programma è la Dr.ssa Gabriela Stangoni, responsabile della Neonatologia e Diagnosi Prenatale e dell’Unità di Terapia Intensiva Neonatale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia. Si stima che in Europa sono circa 30 milioni le persone affette da Malattie Rare, di cui 1,5 milioni in Italia. In Umbria i pazienti sono quasi 5000; la frequenza nella nostra regione è di circa 1/220 abitanti, ciò significa che, prese singolarmente sono rare, ma messe insieme rappresentano una emergenza ed una sfida socio-sanitaria.
“L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche e ci sono presidi preposti alla diagnosi clinico-genetica, alla certificazione, ed alla definizione dei percorsi assistenziali – dice la Dr.ssa Stangoni all’ufficio stampa dell’Azienda Ospedaliera-. La diagnosi è un punto di partenza imprescindibile, con un successivo coinvolgimento di vari specialisti per la prevenzione e le cure possibili”.
Al primo meeting parteciperanno esperti dell’Azienda Ospedaliera di Perugia e dei principali centri Italiani che da anni si occupano di malattie rare. In occasione del convegno verrà ufficialmente costituita la sezione umbra di un’associazione da tempo già operante sul territorio nazionale, fondata dai Prof.ri Anna e Giuseppe Baschirotto, impegnati in prima linea per la tutela dei diritti di pazienti con patologie rare, in aumento esponenziale. Referente della sede umbra è stato indicato il Dr. Lino Perazzo di Terni.
“L’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” B.I.R.D., convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale, offre specifiche risposte ai pazienti affetti da malattie poco conosciute ed effettua attività diagnostica per 190 patologie, rispondendo così all’esigenza diagnostica di molte strutture Ospedaliere Italiane ed estere – dice il Prof. Giuseppe Baschirotto – e svolgiamo un’azione di solidarietà di diagnostica gratuita per 45 nazioni non ancora in grado di eseguire specifici esami genetici”.
