Nasce il centro regionale di riferimento
Sono 6.500 in Umbria le persone affette da malattie rare che ora potranno rivolgersi al Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, attivato nel Centro di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia: l’assistenza e la ricerca sulle patologie rare è stato l’argomento trattato in un incontro che si è tenuto all’Azienda ospedaliera di Perugia, alla presenza dell’Assessore alla Salute della Regione Umbria, Luca Coletto, della vicepresidente dell’Assemblea Legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, del direttore regionale Welfare e Salute, Massimo D’Angelo, del direttore dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, del direttore del Centro, dottor Paolo Prontera.
Nel corso dell’incontro al quale hanno partecipato anche i rappresentanti delle associazioni e alcuni familiari di pazienti con patologie rare, è stato reso noto che il Centro dedicato alle malattie rare rappresenta un presidio regionale accreditato per la cura e la diagnosi di queste patologie che, secondo protocolli clinici concordati, entra a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero della Salute.
La direzione del Centro è affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, con comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie rare, che sottolineando il focus del corso, ha evidenziato “l’importanza di stabilire un percorso diagnostico partendo dal sospetto clinico, per passare poi dai test genetici di conferma, fino alla gestione multidisciplinare dei pazienti”.
“Il Centro regionale per le malattie rare – ha detto l’assessore Coletto – è una struttura necessaria per la nostra regione che aveva già dei punti attivi per la diagnosi e la cura di pazienti che si sentono per certi versi un po’ emarginati anche sul fronte della ricerca farmacologica che, visti i numeri bassi, è scarsamente attrattiva per le aziende farmaceutiche e inoltre, i farmaci a disposizione sono alti. Oggi – ha aggiunto – è una grande giornata per tutti perché diamo vita a un centro di informazione ed orientamento a cui possono rivolgersi tutti i soggetti per la cura se hanno già avuto la diagnosi, o con sospetto di essere affetti da malattie rare per avere informazioni e per ottenere diagnosi e cura”.
“Come presidente dell’Osservatorio regionale per le persone con disabilità – ha riferito Paola Fioroni – ho seguito costantemente molte situazioni e raccolto le istanze dei loro familiari e delle associazioni che abbiamo coinvolto attivamente in questo percorso che ha portato alla nascita del Centro. Voglio ricordare che la diagnosi di malattia rara vede tempi molto lunghi che possono andare tra i 4 e i 7 anni. In questo lungo tempo le famiglie e i pazienti spesso si sentono soli. Ora, potranno trovare un punto di riferimento nella rete regionale alla quale i professionisti hanno lavorato incessantemente per costruire un percorso ben definito”.
Sull’equità di trattamento ha posto l’accento il direttore regionale Massimo D’Angelo, evidenziando la necessità di garantire un approccio assistenziale sul territorio, in stretto collegamento con il centro regionale, ai “rari” pazienti affetti da queste patologie che, visti i numeri esigui, non devono subire diseguaglianze di trattamento o isolamento.
Il Direttore dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, ha ricordato l’importanza di fare squadra per garantire i migliori percorsi di diagnosi e cura a tutti i livelli.
Mai come oggi abbiamo sentito il bisogno di cura e di cure, di qualcuno che si prenda cura di noi; cura quale concetto essenziale per attuare i diritti umani e la nostra stessa Costituzione.
Questi sono solo alcuni degli argomenti al centro dell’incontro con gli studenti dell’ITTS Alessandro Volta di Perugia accolti dal direttore generale della Provincia, Adriano Bei e Flavio Lotti coordinatore della Tavola della Pace, nella sala del Consiglio provinciale.
Il momento di confronto e di scambio di idee con gli studenti del quarto anno dell’istituto tecnico perugino si inserisce nella “Giornata nazionale della cura delle persone e del pianeta”.
“La cura – sono state le parole di Bei – è un concetto che riguarda trasversalmente tanti altri. Qui siamo nella Provincia di Perugia che, da Carta Costituzionale, è una delle istituzioni di cui si compone la Repubblica. E questa sala del Consiglio è un luogo molto evocativo: che ha preso cura in 150 anni di tante decisioni che hanno interessato dapprima i cittadini dell’Umbria e poi della provincia”.
Un momento di educazione civica che è servito a spiegare agli studenti il ruolo della Provincia, che nel loro caso li riguarda da vicino per l’aspetto di essere proprietaria degli edifici scolastici superiori di secondo grado. Uno scambio dinamico che ha lasciato spazio agli studenti, oltre che alle domande anche a suggerimenti di interventi di cui, a loro avviso, necessita la scuola che frequentano ogni giorno.
Nel corso dell’incontro Claudio Casi dello Sportello del Cittadino ha fornito loro cenni storici della Sala del Consiglio.
La Giornata della Cura è promossa da: Fondazione PerugiAssisi per la Cultura della Pace, Rete Nazionale delle Scuole di Pace, Coordinamento Nazionale degli Enti Locali per la Pace e i Diritti Umani, Centro Diritti Umani “Antonio Papisca” dell’Università di Padova, Provincia di Perugia, Comune di Perugia.
L’Associazione Rare Special Powers -RSP APS promuove il progetto “Light a Monument” nella giornata internazionale per la sensibilizzazione nei confronti delle malattie rare -Rare Disease Day anche a Bastia Umbra. Il RSP è una comunita’ fatta di mamme, pazienti, artisti, musei, ricercatori e “semplici” amici di varia nazionalità, estrazione socio-culturale ed educativa, che collaborano insieme al fine di sensibilizzare la società civile, professionisti del settore educativo, della salute e della politica verso i temi relativi alle malattie rare e/o associate al neurosviluppo.
Nel corso degli anni, RSP ha organizzato diversi progetti e iniziative usufruendo di tale approccio sia veicolandoli attraverso i suoi social (Facebook, Instagram, Telegram e YouTube) che eventi in presenza. Il progetto del “Light a Monument” in particolare, prevede l’illuminazione di monumenti cittadini di un colore specifico, in corrispondenza del giorno dedicato alla sensibilizzazione per quella specifica malattia rara.
Il 29 Febbraio 2024, in occasione della giornata internazionale delle malattie rare, i monumenti scelti dai singoli comuni verranno illuminati di VERDE, verde come la SPERANZA, verde come l’Umbria, il cuore d’Italia”. Il Comune di Bastia Umbra in questa occasione illumina di colore verde Piazza Cavour con il Monumento a Colomba Antonietti.
