Dr. Prontera: “In Umbria ogni settimana una diagnosi di malattia rara”

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Dr. Prontera: “In Umbria ogni settimana una diagnosi di malattia rara”. Il medico genetista del centro di riferimento regionale di Genetica Medica dell’Ospedale di Perugia: “Ogni anno circa 50 casi diagnosticati dal nostro Servizio, di cui il 60% comportano delle disabilità importanti. Serve il sostegno alla ‘presa in carico’ ma anche un incentivo alla prevenzione”

Quello delle malattie rare è un tema caldo e potremmo dire anche ordinario, come sottolinea il Dr. Paolo Prontera, medico genetista del centro di riferimento regionale di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia.

Ogni settimana in Umbria viene effettuata una diagnosi di malattia rara. Il 60% di queste diagnosi spesso riguardano patologie con disabilità importanti”.

Numeri che ci portano a registrare un aumento medio di circa 50 casi all’anno e che inevitabilmente pongono in essere diverse questioni legate alla cura, all’assistenza e anche alla prevenzione.

“Questi numeri vanno letti – continua Prontera – non in senso allarmistico, ma piuttosto come la capacità che nel tempo abbiamo maturato come clinici di riconoscerle e con la crescita parallela dei nostri laboratori come capacità di completare le diagnosi. Tanto per fare un esempio, quando venti anni fa ho iniziato a fare questo lavoro conoscevamo circa 5000 malattie rare, oggi se ne riconoscono almeno 8000, inoltre impiegavamo circa tre mesi per analizzare un singolo gene responsabile di una malattia rara. Oggi nello stesso lasso di tempo ne possiamo indagare circa ottomila. Quindi le malattie rare sono sempre esistite, l’evoluzione della scienza e della tecnologia oggi ci consente di diagnosticarle prima e di dare risposte concrete. Presso il nostro Centro di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia le attività riguardano due ambiti principali: quello della genetica clinica, dove diamo la possibilità di accesso a chiunque voglia fare una visita specialistica con una semplice prenotazione al CUP e lo stesso possono fare i pediatri o altri specialisti per inviarci i loro sospetti. Da lì parte poi l’iter nei laboratori dell’Ospedale di Perugia dove riusciamo a diagnosticare circa cinquecento malattie rare, ma nel mondo, abbiamo detto, ne esistono ottomila. Per questo abbiamo attivato strette collaborazioni con gli ospedali Bambino Gesù di Roma e Meyer di Firenze, dove possiamo inviare i campioni biologici, senza far spostare famiglie e pazienti, avendo cura poi di gestire il riscontro”. “L’altro ambito essenziale – conclude Prontera – è appunto quello della Genetica di Laboratorio, che include la Diagnosi Genetica Prenatale”.

La diagnosi in molti casi rappresenta un punto di partenza, soprattutto quando si tratta di pazienti in età infantile o giovani, in questi casi la diagnosi precoce ha permesso con interventi e follow-up mirati di migliorare la storia naturale della malattia, di attestarne la rarità e quindi riconoscere le esenzioni sanitarie previste, ma ci sono casi in cui la definitiva valutazione medico-scientifica diventa un importante punto di arrivo, dopo anni di ricerche, analisi e tantissime domande non risposte.

Il Dr. Prontera, giustamente con orgoglio, cita il caso di Elena. Una paziente con disabilità intellettiva, che per ben 23 anni ha vissuto senza una diagnosi definitiva.

Noi l’abbiamo conosciuta due anni fa e grazie alla nostra testardaggine e al prezioso contributo della madre, che ci ha fornito informazioni molto dettagliate sull’evolversi delle problematiche della figlia, siamo riusciti ad arrivare ad una diagnosi. Questa non ha cambiato il corso della sua malattia,ma ha interrotto un iter diagnostico lungo e soprattutto ha portato la famiglia a rileggere e rielaborare la storia della ragazza e la madre,finalmente, è riuscita ad avere una risposta alle sofferenze della figlia”.

clicca qui per leggere la lettera inviata dalla madre di Elena al Dr. Prontera e alla sua equipe

L’esperienza di Elena è servita per dare risposte importanti anche sul piano medico-scientifico.

Grazie al lavoro della madre, siamo giunti alla conclusione che questa malattia si manifesta non prima dei tre anni di età e che questo può consentirci di aprire in tal senso anche una finestra di ricerca scientifica in ambito terapeutico”.

Il centro di genetica medica dell’Ospedale di Perugia rappresenta un punto di riferimento importante per l’Umbria in tema di malattie genetiche rare, che rappresentano l’80% di tutte le malattie rare. Si può fare di più, però, come sottolinea lo stesso Prontera.

Sarebbe importante poter incrementare l’attività clinica ambulatoriale, valutazione essenziale all’appropriatezza diagnostica di laboratorio e alla presa in carico del paziente/famiglia, portando magari questa attività di consulenza genetica clinica anche nel territorio di Terni”.

Del resto la convinzione maturata in tanti anni di lavoro in prima linea è che la diagnosi non può rappresentare per un’istituzione sanitaria l’unico scopo.

“Sarebbe importante – conclude Prontera– che all’interno della nostra Regione si potenzi l’attività di prevenzione,intesa come identificazione precoce della malattiagenetica per una sua gestione mirata, e si diano quindi le informazioni corrette alla famiglia, fino alla possibilità, nei casi di malattie genetiche gravi, invalidanti e prive di terapia, di eseguire indagini prenatali o, meglio, ancor primaindagini “preconcezionali”, in quelle donne e coppie che ritengono opportuno un tale approfondimento genetico, che può determinare scelte importanti. Posso poi solo auspicare lo sviluppo di percorsi diagnostici e di presa in caricoancora più dettagliati e concreti a sostegno dei malati rari e delle loro famiglie. Le associazioni del nostro territorio stanno facendo un lavoro preziosismo, tra queste l’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto, l’Associazione Italiana Sindrome dell’ X-Fragile, l’Associazione Famiglie SMA, l’Associazione Neurofibromatosi (ANF-Umbria) ed altre, ma è chiaro che serve dare continuità ai piani assistenziali e socio-riabilitativi”.