Il 1 maggio ha preso il via Umbria Coast to Coast Popy on the Road la nove giorni di Giorgio Massoli, coinvolto da una malattia rara non ancora diagnosticata che lo vedrà impegnato, insieme a quattro amici, ad attraversare per 700 chilometri l’Umbria con le e-bike passando per ben venticinque Comuni.
Nello stesso tempo il 30 aprile 2021 è stata celebrata in tutto il mondo la ‘Giornata dedicata ai bambini affetti da malattia rara senza diagnosi’ con lo scopo di accendere i riflettori sulle patologie per le quali non esiste un test (molecolare, biochimico, clinico, etc.) in grado di dar loro un nome, di identificarle.
“Il 60% delle persone affette da una MR attende in media 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi – ha dichiarato Pietro Marinelli Consigliere Nazionale della Federazione Uniamo – mentre il 25% può attendere dai 5 ai 30 anni e durante questo tempo il 40% di essi riceve almeno una diagnosi errata. Il numero esatto di persone con malattie non diagnosticate non è ad oggi noto. Si sa che la gran parte dei pazienti sono bambini o adolescenti che hanno meno di 16 anni. È ormai opinione condivisa tra medici e scienziati che l’unica strada percorribile, in questi casi, per tentare di ottenere una diagnosi è la condivisione a livello globale delle poche informazioni a disposizione”.
A tal proposito all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) nel 2014, un ristretto numero di ricercatori hanno fondato il Network “UNDIAGNOSED RARE DISEASES NETWORK INTERNATIONAL (UDNI)” con l’obiettivo principale di condividere informazioni, esperienze, protocolli, risultati degli studi per dare finalmente un nome a malattie sconosciute. Al network hanno aderito in questi anni un numero via via crescente di Paesi di tutto il mondo ad oggi se ne contano 32.
Molto importante è anche la partecipazione attiva delle associazioni di pazienti: se ne contano in totale 14 da diversi Paesi che aiutano nella capillare diffusione delle informazioni.
A livello nazionale, il Centro Nazionale per le MR dal 2016 coordina una rete basata sui centri di riferimento per le MR con l’obiettivo e le finalità di identificare pazienti affetti da MR non diagnosticate attraverso lo studio del loro genoma.
I principali risultati ad oggi ottenuti, descrivono un totale di 110 casi di persone con MR senza diagnosi. Di questi 71 sono stati ben caratterizzati come appartenenti alla famiglia di sindromi con disabilità intellettuali (34/71) e con anomalie congenite multiple (19/71).
