I disturbi del comportamento alimentare (DCA) sono determinati da molteplici fattori di natura psicologica, familiare, culturale ma anche da una rilevante vulnerabilità genetica. Dal 2012 la USL Umbria 1 e la USL Umbria 2, la Regione Umbria e l’Università degli Studi di Perugia, l’Associazione dei familiari DCA Mifidodite, con la collaborazione della Fondazione Cassa di Risparmio di Spoleto, stanno realizzando uno screening genetico in Umbria che ha come obiettivo quello di portare un contributo alla ricerca mediante l’identificazione di polimorfismi in geni candidati potenzialmente implicati nella suscettibilità all’insorgenza di DCA e in particolar modo Anoressia e Bulimia nervosa. I risultati preliminari di questa ricerca, condotta in Umbria su 349 pazienti omogenei per patologia dai 12 ai 50 anni, sono stati presentati martedì 24 novembre a Palazzo Donini a Perugia. Il primo grande risultato della ricerca è che è stata creata presso l’Università degli Studi di Perugia la più grande Banca del DNA di pazienti affetti da Anoressia e Bulimia in Italia. Anoressia e Bulimia sono patologie che fino a dieci anni fa erano tenute in minore considerazione rispetto ad altre, come le cardiopatie, i tumori, il diabete ecc., con percentuali di mortalità ben più alte. Ma l’aumento dei casi del 300% in pochi anni, soprattutto nei giovani e nelle donne, ha fatto sì che la scienza e la medicina cominciassero in tutto il mondo a ricercare le cause anche genetiche di tali disturbi.
“Questo tipo di ricerca – ha spiegato Tommaso Beccari, professore associato di biochimica del Dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell’Università di Perugia – ci permette di attivare la terapia epigenetica e di intervenire prima che insorga la malattia. Ci siamo concentrati su cinque geni ‘candidati’ e su questi siamo andati a vedere le variazioni poliformiche. Due di questi sono certamente associati alla patologia dell’anoressia e della bulimia”.
“Sarà una banca dati unica nel suo genere, – ha sottolineato la psichiatra Laura Dalla Ragione, direttrice della Rete Disturbi del Comportamento Alimentari (DCA) dell’Usl Umbria 1–perché omogenea per patologia e sintomatologia, che potrà essere utilizzata ogni volta che la comunità scientifica internazionale metterà in luce un gene candidato”.
Simonetta Mariucci dell’Usl Umbria 2 ha tenuto ad evidenziare come tutti i pazienti interpellati, e anche i familiari, abbiano risposto senza tentennamenti all’invito di sottoporsi all’esame del dna (“una cosa molto delicata per chiunque”) per dare un contributo alla ricerca. Soddisfatti anche il direttore sanitario dell’ospedale di Spoleto dell’Usl Umbria 2 Luca Sapori e la presidente dell’Associazione di Genitori Mifidodite Mariella Venturi e il direttore sanitario dell’Usl Umbria 1 Diamante Pacchiarini che, nel ringraziare tutti i protagonisti dello studio, ha sottolineato l’importanza del lavoro svolto dal gruppo anche in relazione alla aumentate possibilità di cura che ne potranno conseguire, evidenziando anche l’enorme ruolo che sta assumendo la genetica in campo medico, cosa inimmaginabile fino a pochi anni fa. La ricerca è tra le più importanti in Italia, per numero di pazienti e geni analizzati, e i risultati preliminari sono già stati presentati in pubblicazioni e congressi internazionali. Le informazioni che clinici e operatori sanitari ricavano dall’osservazione di background familiari, culturali e anamnesi biochimico-cliniche potranno essere affiancate da dati ancora più personalizzati. In futuro questi risultati potranno permettere di effettuare una diagnosi precoce nei soggetti portatori di polimorfismi nei geni candidati e conseguentemente iniziare un’efficace attività di prevenzione. Inoltre, questa ricerca aiuterà a identificare e a distinguere quali sono i fattori di rischio per alcuni individui e per quali disordini del comportamento alimentare. Infine, questo studio è importante per cercare di comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dell’insorgenza dei disturbi alimentari. La conoscenza dei meccanismi molecolari è di fondamentale importanza per sviluppare nuove strategie terapeutiche. Proseguire su questa linea di ricerca consentirà alla comunità umbra, ma non solo, di confrontarsi con le potenzialità degli screening/indagini genetiche ma anche di partecipare al miglioramento, in futuro, dei trattamenti terapeutici per queste malattie.
